Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Definition
Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal