Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Definizione
L'associazione tra microcefalia-cardiopatia-difetti della segmentazione polmonare configura una sindrome molto rara, caratterizzata dall'associazione tra microcefalia, cardiopatie, ipoplasia renale, difetti della segmentazione polmonare e palatoschisi. È stata descritta in tre sorelle (compreso un feto). I dismorfismi facciali non sono caratteristici. La prognosi è sfavorevole e il decesso sopraggiunge di solito nei primi mesi di vita. La malattia è probabilmente ereditata come carattere autosomico recessivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal