Синдром Шпрінцена-Гольдберга
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal