Shprintzen-Goldberg-Syndrom
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, kardiale Anomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal