Síndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas, y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal