Syndroom van Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door craniosynostose, craniofaciale en skeletale afwijkingen, marfanoïde habitus, hartanomalieën, neurologische afwijkingen, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal