Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies craniofaciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques et neurologiques, ainsi que par une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal