Zespół Shprintzena i Goldberga
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się kraniosynostozą, nieprawidłowościami w czaszkowo-twarzowymi oraz kostnymi, wyglądem marfanoidalnym, wadami serca, nieprawidłowościami neurologicznymi i niepełnosprawnością intelektualną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal