Sindrome di Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462· ICD-10 Q87.8· Shprintzen-Goldberg syndrome
Definizione
La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal