Дифузна долонно-підошовна кератодермія, тип Ботніана
ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
Визначення(English summary)
A rare isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, homogeneous, mild to thick, brown-to-yellowish palmoplantar hyperkeratosis (sometimes spreading over the dorsal aspect of fingers). Skin biopsy shows non-epidermolytic changes. There are no changes in hair, teeth or nails, and no syndromic involvement of other organs.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy