Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia
ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
Definición
Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada y poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, de aspecto parduzco a amarillento (en ocasiones se extiende sobre la cara dorsal de los dedos). La biopsia de piel muestra cambios no epidermolíticos. No hay cambios en el pelo, dientes o uñas, ni afectación sindrómica de otros órganos.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy