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Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia

ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type

Definición

Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada y poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, de aspecto parduzco a amarillento (en ocasiones se extiende sobre la cara dorsal de los dedos). La biopsia de piel muestra cambios no epidermolíticos. No hay cambios en el pelo, dientes o uñas, ni afectación sindrómica de otros órganos.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood, Infancy