Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien
ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
Définition
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire diffuse, homogène, légère à épaisse, de couleur brune à jaunâtre (s'étendant parfois à la face dorsale des doigts). La biopsie cutanée révèle des lésions non épidermolytiques. Aucune altération des cheveux, des dents ou des ongles, ni aucune atteinte syndromique d'autres organes n'est observée.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy