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Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo botniano

ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type

Definizione

Si tratta di un cheratoderma palmoplantare diffuso isolato raro, caratterizzato da ipercheratosi palmoplantare diffusa, omogenea, da lieve a spessa, di colore giallastro, che talvolta si estende fino al dorso delle dita delle mani. Se esposta al contatto con l'acqua, assume un aspetto spugnoso, e spesso si associa a dermatofitosi. Di solito i pazienti presentano iperidrosi. La biopsia della cute evidenzia alterazioni non epidermolitiche.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Childhood, Infancy