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Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana

ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type

Definição

Queratodermia palmoplantar difusa isolada rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa, homogénea, leve a espessa, castanha a amarelada (às vezes espalhando-se pelo aspecto dorsal dos dedos). A biópsia de pele mostra alterações não epidermolíticas. Não há alterações em cabelos, dentes ou unhas, e nenhum envolvimento sindrómico de outros órgãos.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Childhood, Infancy