Diffuse palmoplantaire keratodermie, Botnisch type
ORPHA:2337· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
Definitie
Een zeldzame geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door diffuse, homogene, milde tot dikke, bruin tot gelige palmoplantaire hyperkeratose (soms met verspreiding naar de dorsale zijde van vingers). Huidbiopsie toont niet-epidermolytische veranderingen. Er zijn geen veranderingen aan haar, tanden of nagels, en geen syndromale betrokkenheid van andere organen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy