Синдром остеопенії-інтелектуальної недостатності-рідкого волосся
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndrome characterized by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal