Sindrome di Kaler-Garrity-Stern
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Definizione
La sindrome di Kaler-Garrity-Stern è una sindrome rara, descritta in due sorelle di origini mennonita, caratterizzata da capelli radi, osteopenia, disabilità cognitiva, lievi dismorfismi facciali, lassità articolare e ipotonia. Dal 1986 non sono stati descritti altri casi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal