Zespół osteopenii, niepełnosprawności intelektualnej i rzadkich włosów
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Definicja
Rzadki zespół charakteryzujący się rzadkimi włosami, osteopenią, niepełnosprawnością intelektualną, niewielkimi nieprawidłowościami twarzy, wiotkością stawów i hipotonią. Od 1992 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal