Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal