Osteopenie - intellectuele achterstand - dun haar-syndroom
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door schaars haar, osteopenie, intellectuele achterstand, minieme faciale afwijkingen, gewrichtslaxiteit en hypotonie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal