Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
ORPHA:2324· ICD-10 Q87.5· Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
Définition
Syndrome rare caractérisé par des cheveux clairsemés, une ostéopénie, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, une laxité articulaire et une hypotonie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal