Синдром Жубера з окулоренальним дефектом
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Визначення(English summary)
A rare subtype of Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with both renal and ocular disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal