Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Definición
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales y oculares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal