Síndrome Joubert com defeito oculorenal
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Definição
A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal