Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Definizione
La sindrome di Joubert (SJ) con difetto oculorenale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni clinici della SJ associati sia alla malattia renale che a quella oculare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal