Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Definitie
Een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert (JS) en gerelateerde stoornissen (JSRD), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS geassocieerd met zowel nier- als oogziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal