Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal