Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
ORPHA:2318· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with oculorenal defect
Definicja
Rzadki podtyp zespołu Jouberta i zaburzeń pokrewnych, charakteryzujący się neurologicznymi cechami zespołu Jouberta, z towarzyszącą chorobę nerek i oczu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal