Аутосомно-домінантний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом STAT3
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Визначення(English summary)
A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal