Sindrome da iper-IgE autosomica dominante da deficit di STAT3
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Definizione
La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei ricorrenti da stafilococco e polmonite ricorrente associata alla formazione di pneumatoceli.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal