Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Definição
Imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal