Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom door STAT3-deficiëntie
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de klinische triade van hoog serumgehalte van IgE (>2000 IU/ml), recurrente stafylokokken-huidabcessen, en recurrente pneumonie met vorming van pneumatokèles.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal