Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal