Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Definition
Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal