Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ORPHA:2314· ICD-10 D82.4· Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
Définition
Le syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal