Гіпоспадія - інтелектуальна недостатність, синдром Голдблатта
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Визначення(English summary)
A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and characterized by hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Infancy, Neonatal