Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Definizione
L'ipospadia - deficit cognitivo tipo Goldblatt è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple descritta in tre fratelli di una famiglia del Sud Africa; è caratterizzata da ipospadia e deficit cognitivo, in associazione a microcefalia, dismorfismi craniofacciali, lassità articolare e unghie appuntite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal