Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial, laxitud articular y uñas picudas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal