Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Definition
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal