Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome très rare décrit chez trois frères d'une famille sud-africaine, et caractérisée par un hypospadias et une déficience intellectuelle, en association avec une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale, une laxité articulaire et des ongles en bec de perroquet.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal