Hypospadie - intellectuele achterstand-syndroom, Goldblatt-type
ORPHA:2261· ICD-10 Q87.8· Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, beschreven bij drie broers van één Zuid-Afrikaanse familie, en gekenmerkt door hypospadie en intellectuele achterstand, geassocieerd met microcefalie, craniofaciale dysmorfie, gewrichtslaxiteit, en snavelvormige nagels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal