Сімейний ізольований гіпопаратиреоз внаслідок агенезії паращитовидної залози
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Визначення(English summary)
A rare genetic endocrine disease characterized by severe hypocalcemia, seizures, hyperphosphatemia, and impaired secretion of the parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands (not affecting other endocrine glands). Complications include psychomotor and growth delay, delayed dentition, and cataracts.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal