Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une hypocalcémie sévère, des crises d'épilepsie, une hyperphosphatémie et une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes (n'affectant pas les autres glandes endocrines). Les complications comprennent retard psychomoteur et retard de croissance, retard d'éruption dentaire et cataracte.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal