Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door agenesie van bijschildklier
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Definitie
Een zeldzame genetische endocriene aandoening, gekenmerkt door ernstige hypocalciëmie, insulten, hyperfosfatemie, en verstoorde secretie van parathyroïdhormoon (PTH) door de bijschildklieren (zonder aantasting van andere endocriene klieren). Complicaties zijn onder meer psychomotorische achterstand en groeiachterstand, vertraagde tanderuptie, en cataract.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal