Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Definizione
Si tratta di un ipoparatiroidismo genetico raro, caratterizzato da ipocalcemia grave, crisi epilettiche, iperfosfatemia e livelli di ormone paratiroideo non rilevabili, in assenza di tessuto paratiroideo. Le complicanze comprendono il ritardo psicomotorio e della crescita, il ritardo della dentizione e la cataratta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal