Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Definition
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal