Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Definición
Es una enfermedad endocrina de origen genético poco frecuente caracterizada por hipocalcemia grave, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y alteración de la secreción de la hormona paratiroidea (HPT) por las glándulas paratiroides (que no afecta a otras glándulas endocrinas). Las complicaciones incluyen retraso psicomotor y del crecimiento, retraso eruptivo de la dentición y cataratas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal