Hipoparatiroidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratiroide
ORPHA:2239· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
Definição
Doença endocrinológica genética rara caracterizada por hipocalcemia grave, convulsões, hiperfosfatemia e secreção comprometida da hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides (não afetando outras glândulas endócrinas). As complicações incluem atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal