DYNC1H1 -ilişkili otozomal dominant çocukluk dönemi başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal