Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal